第1103例
第1013例：「世界希少・難治性疾患の日」の紹介
昨日、日本医師会から日医ニュースNo.478 が届きました。御覧になられた方も
多いのではないかと思いますが、
それをご紹介すると共に, 追加意見を述べたいと思います。
今回の日医ニュースは「世界希少/難治性疾患の日」 特集号でした。この言葉
を私は初めて聞いたのですが、平成22年から毎年2月最終日を「
疾患の日」と定め、
種類は合計306疾患、
とのことで、その数が多いのに驚きました(
今回は日医ニュースでFabry病を取り上げて特集していました
Fabry病に注目し, 第1075例､1076例、
かなり詳しく紹介しました。以下、
センター理事長:五十嵐隆先生の記載の要点を紹介し、
意見を述べたいと思います。
まずFabry病の頻度ですが、添付file-1に示すように, 従来の記載とは異なり,
日常臨床で遭遇し得る範囲の頻度で存在することが示されています
左室肥大例の3%, 男性透析例の1%, 原因不明の若年脳血管障害例の0.4～0/8%
と言う頻度は, 思いのほかに高率であると言わざるを得ません。男性左室肥大例
の3.0%と言う頻度は非常に高率ですから、
であると思います。私共のML症例も 肥大型心筋症との診断を受け、経過観察中
に腎機能障害が進展して初めてFabry病に思いを致して諸検査
診断に至っています。
Fabry病の家族歴、症状を添付file-2に示します（
内の皮膚症状としての被角血管腫は, この言葉の記載からは実態を把握でき
ません。
見ると直感的に分かり易いのですが、
あまり適切でないと感じます。
日医ニュースに掲載された背部に生じた被角血管腫の写真を添付f
示します。被角血管腫とは 表面に過剰な角化を伴う赤紫色の発疹が胸部、
腹部、臀部、陰部、大腿部などに出現する所見をさし、痛み、
ありません。
本症には角膜混濁、白内障が高率に合併するとのことですが、
はかなり特徴的で, 「渦巻き状角膜混濁」と形容されています。これも実際の
例を診ると分かりやすいので、添付file-
引用して示します。
日医ニュースのこの記事は,
として「心肥大、心筋症、心不全」
3所見は、極めてありふれた所見で、
認められるため、鑑別診断にはあまり役立ちません。
私が指摘したいのは、
添付file 6, 7に本症の標準12誘導心図を示します（
先生御経験例）。
別の症例です。
1)肢誘導QRS軸：両者は共に正常QRS軸ですが、
2)V5,6で著明なQRS波の高電圧を認める。
3)左室対応誘導(第1, aVL, V5,6)にST低下、陰性T波を認める。
4)PR間隔が著明に短縮している。
これらの内､1)-3)は左室肥大例に見る普遍的な所見ですが、
通常の左室肥大例では認められない本症にかなり特異的所見です。 この所見の成
因については未だ完全には明らかにされていません。
異常疾患で、ライソゾーム(リソゾーム）
ダーゼ活性が低下し、糖脂質のセラミドヘキソシドが全身臓器、
疾患です。
類似した先天性代謝異常にPombe病がありますが、
短縮が多く認められることが指摘されています。 ポンペ病（Pompe Disease）は、糖原病
の1型で（II型）、細胞内酵素であるα1, 4グリコシダーゼ欠損のために、あらゆる細胞の
ライソゾームにグリコーゲンが大量に蓄積する疾患です。
現時点でこれらの疾患におけるPR間隔短縮の機序としては、
が房室結節内での興奮伝導を促進するためではないかとの仮説が有
これらの疾患でも進行例では房室ブロックや洞不全症候群が出現す
細胞内蓄積物質が過量になると、
却って興奮形成ないし興奮伝導を障害する可能性が推測されます。
いずれにせよ､Fabry 病は従来考えられていたよりも高頻度に認められる疾患で, いつ
私共の臨床の場で遭遇するか知れない疾患であり、
などによる治療が可能となった疾患ですから、
尚、難病についての詳しい情報については添付file-
以上
森 博愛